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孕育新生命,哪些基因检测值得做?
作者:admin  来源:爱可苏  发表时间:2019/7/11 

孕育一个新生命,是每个家庭的头等大事,但你知道一个健康宝宝的出生和成长会面临多少潜在的风险吗?


全世界约有10% ~15%的已婚夫妇不能正常生育,其中因男性因素所引起的不育约占不孕不育总数的20%。Y染色体遗传缺陷因素所致的男性生精障碍是不育的重要病因之一。




随着基因检测技术的不断发展,其应用范围越来越广,很多检测项目已经渗透到备孕、孕期、产后各个阶段。


我国是出生缺陷高发国家之一,每年有80万到120万出生缺陷儿,平均每三十秒就有一个缺陷宝宝出生。在遗传疾病里其中又有一种叫做“常染色体隐性遗传”,常见的常染色体隐性遗传包括镰状细胞贫血、苯丙酮尿症、白化病等。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者。虽然父母不发病,但是子代有1/4的概率患病。即使夫妻双方没有症状,也可能生育患儿,因此有必要在备孕的时候就去做相关基因检测。


对于孕龄夫妇来说,有哪些基因检测项目值得做呢?


生殖遗传基因检测项目

项目名称
检测范围

染色体芯片分析

(SurePrint 180K)

全基因组

叶酸代谢酶基因检测

(MTHFR)

MTHFR C677T

叶酸代谢酶基因检测

MTHFR

 (C677T/A1298C),

MTR(A2756G),

MTRR(A66G)

卵巢早衰

52个基因

Y染色体AZF微缺失检测

AZF区

不孕不育染色体检测套餐

女:染色体芯片分析、染色体核型分析、脆性X综合征、叶酸代谢酶基因检测

男:染色体芯片分析、染色体核型分析、Y染色体AZF微缺失检测

不孕不育基因突变检测

119个基因

隐形遗传病携带者筛查

隐性遗传病相关基因

全外显子组测序

>20000个基因

脊肌萎缩症携带者筛查

SMN1 E7

遗传性耳聋携带者筛查

9个位点

FMR1基因相关卵巢早衰筛查

FMR1

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