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贺爱可苏AKSO生殖健康集团和中翰金诺医学检验所达成联盟
作者:admin  来源:本站  发表时间:2019/6/16 
 

6月15日一早,爱可苏的同事们在周总的带领下来到中翰金诺医学检验所,就分子诊断技术的发展及趋势概述、不孕不育遗传学检查、不明原因反复流产遗传学检查以及SMA携带者筛查等相关课题进行培训交流。

 

中翰金诺医学检验所(Joingenome Diagnostics)


参观园区及实验室


中翰金诺医学检验所是一家由中翰盛泰生物技术股份有限公司携手国内外高端专家共同投资设立的第三方独立医学实验室,为全国范围内各级、各类临床医疗机构提供高质量、高性价比的专业临床分子诊断检测服务。在耿娟博士的热情带领下,我们参观了检验所的实验室、办公大厅、园区环境,初步了解了中翰金诺医学检验所的运作流程,服务理念和企业文化。

 

 


爱可苏同事和中翰金诺医学检验所主任郑昭璟博士、质量负责人耿娟博士合照

 

培训与交流

参观了实验室和园区后,我们开始了一天的培训。今天的培训分为四个内容,首先由实验室质量负责人耿娟博士给我们带来《临床常见遗传病的分子诊断实践及分子诊断技术的临床应用》,让我们初步了解了人类基因的相关知识,包括基因与健康的关系,基因检测的临床意义,以及几种常见的检测方式。耿娟博士的讲解深入浅出,用通俗易懂的语言讲述了基因和染色体的相关问题,让深奥的基因变得也没那么陌生了。


接着,由高燕博士给我们讲解《不明原因反复流产遗传学检查》,这个课题和我们的生殖更加密切相关,所以我们听得也特别起劲,在我们的工作中也经常遇到反复流产的客人来咨询,为什么自己会出现反复流产,做第三代试管能否杜绝流产的发生呢?听了高的博的这堂课,我们加深了染色体异常对反复流产的影响,以及对有反复流产病史的孕妇在不同时期需要做的相关检查。


另外,有反复流产史的患者,除了做流产物的相关检测之外,选择第三代试管婴儿也是一种杜绝反复流产,实现优生优育的很好的办法。


午间稍作休息,我们开始了下午的课程。下午第一堂课由实验室主任郑昭璟博士来主讲。

 

实验室负责人郑昭璟博士在讲课


课题是《不孕不育遗传学检查》,当前我国不孕不育的趋势愈加严峻,郑博首先从遗传学的角度来阐述造成不孕不育的因素,男性不孕不育的因素包括染色体异常、Y染色体长臂微缺失、基因拷贝数变异、基因单核苷酸变异等,遗传因素在男性不孕不育中有着非常重要的作用。接着从女性的遗传学角度来分析不孕不育的原因,其中卵巢早衰、内分泌异常也与染色体有关。


最后,由朱叶博士给我们带来《脊肌萎缩症携带者筛查》的讲解。

 

朱叶博士主讲SMA筛查


脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy ,SMA)是一种由于脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病。是最为常见的致死性常染色体隐性遗传性疾病。近2%人群携带率,发病率万分之一,一旦诊断出这种病,就将面临着普通老百姓无法承担的巨额的医疗费,所以,做SMA携带者筛查工作就变得非常有意义,普通人群可以在婚前或孕前就做筛查。

 

爱可苏创始人周总在做基因检测


携手共进


非常感谢今天给我们讲课的几位博士专家,此次中翰金诺之行我们倍感荣幸,并受益匪浅。今后爱可苏AKSO和中翰金诺医学检验所将合作开发优生优育项目,从孕前遗传咨询、孕期产期筛查诊断、三代试管婴儿、婴幼儿遗传病诊断等方面深度合作。让我们一起走得更远!

 

 

生殖遗传基因检测项目

染色体芯片分析

(SurePrint 180K)

全基因组

叶酸代谢酶基因检测

(MTHFR)

MTHFR C677T

叶酸代谢酶基因检测

MTHFR (C677T/A1298C),

MTR(A2756G),MTRR(A66G)

卵巢早衰

52个基因

Y染色体AZF微缺失检测

AZF区

不孕不育染色体检测套餐

女:染色体芯片分析、染色体核型分析、脆性X综合征、叶酸代谢酶基因检测

男:染色体芯片分析、染色体核型分析、Y染色体AZF微缺失检测

不孕不育基因突变检测

119个基因

隐形遗传病携带者筛查

隐性遗传病相关基因

全外显子组测序

>20000个基因

脊肌萎缩症携带者筛查

SMN1 E7

遗传性耳聋携带者筛查

9个位点

FMR1基因相关卵巢早衰筛查

FMR1

 

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